产前筛查和产前诊断常用的检查方法一、产前筛查的常用方法1. 产前遗传筛查的定义通过可行的方法，对一般孕妇进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群，通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，达到事半功倍的效果。 2. 产前筛查的原则（1 ）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，且有治疗或预防的方法；（2 ）筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜；（3 ）筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部相关的医学信息和咨询服务。 一、产前筛查的常用方法 （一）血清生化筛查（二）无创产前筛查（noninvasive prenatal test ，NIPT ）（三）产前筛查超声 中孕期唐氏筛查1. 筛查孕周：孕15~20 周2. 筛查标记物：游离β- 绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG ）、游离雌三醇（uE3 ）、抑制素A （inhibin A ）、甲胎蛋白（fetal protein A ，AFP ）3. 筛查方案： 二联：AFP+β-hCG 三联：AFP+β-hCG+uE3 / AFP+uE3+inhA四联：AFP+β-hCG+uE3+inhA4. 检测方法：放射免疫、酶联免疫、时间分辨免疫荧光法、化学发光法等5. 非整倍体高风险人群的处理：建议进一步产前诊断开放性神经管缺陷ONTD 高风险人群的处理：接受规范化咨询、系统超声筛查、胎盘功能的评估血清和超声联合筛查：早孕期唐氏筛查1. 筛查孕周：孕11~13+6 周，头臀径CRL 介于45~84mm2. 筛查标记物：血清：妊娠相关血浆蛋白-A （pregnancy-associated plasma protein-A ，PAPP-A ）、β-hCG超声：胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency ，NT ）3. 筛查方案： 血清联合超声，评估胎儿罹患21- 三体综合征和18- 三体综合征的风险率4. 结果判定：采用阳性切割值，高风险人群建议产前诊断5. 早孕期筛查的优势：检出率高，假阳性低，及早对高危人群产前诊断局限性：NT 的质控对筛查结果的影响较大无创性产前DNA 检测1. 无创性产前检测（noninvasive prenatal testing ，NIPT) ：收集孕妇血浆中的胎儿游离DNA ，通过高通量测序，比较待测孕妇与正常孕妇的数据，判断胎儿染色体数目异常2. 适用疾病：胎儿染色体非整倍体异常（即21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征）3. 检测孕周：孕12~26 周4. 结果判定: 区分高危人群/ 低危人群，建议高危人群接受产前诊断5. NIPT 的适用人群： （1 ）血清学...
