作者： XXX单位：XXX第七章 免疫性疾病目录第一节 概述第二节 原发性免疫缺陷病第三节 继发性免疫缺陷病重点难点熟悉了解掌握儿童免疫特征原发性免疫缺陷病的共同临床表现和治疗原则儿童常见PID原发性免疫缺陷病分类命名原则继发性免疫缺陷病获得性免疫缺陷综合征儿科学（第9 版）概述第一节 ﹡ 吞噬功能： -- 巨噬细胞 ， 树突状细胞（APC ）↓ -- 中性粒细胞↓ ﹡ T 淋巴细胞： -- CD40L ↓， CD28 表达 ↓ -- TH1/TH2 ↓ ﹡ B 淋巴细胞： -- 只有IgG 能通过胎盘，IgG2 在2 岁后才发育 ﹡ 补体各成分均低于成人，3 ～6 个月逐渐达到成人水平儿科学（第9 版） 儿童时期免疫系统特征 14 12 10 8 6 4 2g / L 1.8 0.61 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12mosMaternal IgG Total IgG Baby IgG IgG 的个体发育儿科学（第9 版） g / L14 12 10 8 6 4 2 1.8-0.6 4 8 12ms 2 4 8 10 12 yrsIgGIgMIgA 免疫球蛋白的个体发育儿科学（第9 版） 儿童免疫总体特点• 出生时免疫细胞已发育成熟• 新生儿期间存在暂时性免疫功能低下• 主要原因为未接触抗原并形成免疫记忆儿科学（第9 版）原发性免疫缺陷病第二节定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征 继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease ，SID ）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease ，PID ） 免疫缺陷病儿科学（第9 版）原发性免疫缺陷病• 定义：是由基因突变造成免疫细胞数量和（或）功能异常的一类疾病。• 发病率：不同疾病发病率不一，共发现约300 种致病基因，每种发病率约在1/10 000~1/1 000 000 之间，总的发病率约1/ （2 000~10 000 ）活产婴，我国累计存活有明显症状病例可达200 000 例。• 主要临床表现：反复感染、自身免疫病、易感肿瘤。儿科学（第9 版）以往以发现疾病的人名或地名来命名 现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 ◇ Bruton 病 →X- 连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia ，XLA ，BTK 缺陷） ◇ Swiss 型 ID → 严重联合免...
