Rett 综合征目录12345Rett 综合征简介临床表现与诊断标准其他相关疾病简介致病基因及遗传方式治疗Rett 综合征简介Rett 综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经系统疾病，1966年由奥地利医生Andreas Rett 首先报道。发病率为1/10000-1/15000 ，临床特征为女孩起病（极少有男孩起病），呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。多数为散发病例，部分病例（约0.5-1% ）有家族史。遗传学探究X 染色体显性（X 染色体非随机失活？）两个位点共同作用：（一个常染色体，一个X染色体？）（两个均位于常染色体？）线粒体DNA 、线粒体结构和功能相关的核DNA ？出生前及围产期生长正常、头围正常6-18 月精神运动发育正常5 个月至4 岁头围增长减慢6 个月至2 岁半丧失手的技能，出现惊厥、孤独症及社交能力下降 Ⅰ期Ⅱ期临床表现与诊断标准2-10 岁出现严重智力低下，手部刻板动作，共济失调及呼吸异常等10 岁以上运动神经元受累，失去独立行走能力，生长迟缓，语言障碍，惊厥率下降Ⅲ期Ⅳ期八条支持标准1 、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；2 、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；3 、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；4 、 惊厥；5 、 周围血管运动异常；6 、 脊柱侧弯；7 、 生长迟缓；8 、 萎缩性小足。临床表现与诊断标准1.Pitt-Hopkins syndrome本病多表现为明显的面部畸形，呼吸异常，神经及语言发育障碍，少数为小头畸形和癫痫发作，步态共济失调，手部刻板动作等。TCF4 是主要致病基因。 Pitt-Hopkins like syndromes 主要表现为癫痫发作、语言障碍，呼吸异常； 致病基因CNTAPN2 或NRXN1其他相关疾病简介2.Cornelia de Lange syndrome (CdLS)CdLS 的特征是面部异常（拱形眉毛，长眼睫毛和下垂的眼睑裂痕），多毛症，短脖子，少见肢体缺陷，通常与癫痫发作有关。SMC1A 基因突变体在一些病例中可能包括Rett-like 症状（手刻板动作，呼吸暂停，小头畸形）3.Phelan-McDermid syndrome PelLAN McDeMID 综合征患者有不同程度的语言障碍，癫痫，低张力、结构性脑或肾异常和普遍的畸形特征，包括尖下巴和趾甲发育不良的。这种综合征是由SKANK3 基因微缺失引起的。该基因也与孤独症相关。SKANK3 变异体符合RTT 的一些主要标准，但由于其正常步态，不归类为典型RTT 。其他...
