遗传咨询与产前诊断遗传咨询的概念 又称遗传商谈，是由咨询员应用遗传学和临床医学的根本原理和技术答复遗传病病人及其亲属以及有关社会效劳人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及病人同胞或子女中此病的再发风险率等问题给予解答，对病人及其家属婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。遗传咨询的目的减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发生率，提高人口素质。遗传咨询的内容确立诊断— 建立遗传咨询和开展防治工作的前提；— 诊断除了一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断方法；确定遗传方式— 遗传病确诊后即可明确其遗传方式；遗传病分类基因病染色体病多基因病单基因病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性连锁遗传病常染色体异常性染色体异常携带者估计再发风险率— 再发风险率指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率〔时机〕；— 再发风险率按其危险程度，可分为：一般危险：再发风险率低于1/100 以下；轻度危险：再发风险率为1/100—1/10 之间高度危险：再发风险率大于1/10 ，妊娠时需要做产前诊断，进展监控；正常者保存；异常终止妊娠。再发风险的推测1 、单基因遗传病再发风险度一般推算法：〔1 〕常染色体显性遗传病：双亲中有一病人，子代中发病概率为50% ；假设双亲均为病人，子代中发病概率为75% ；病人子代中安康者，一般不发病。〔2 〕常染色体隐性遗传病：— 双亲患同样遗传病，子代100% 发病；— 配偶为杂合子，子代再发风险率为50% ；— 配偶为正常纯合子，子代不发病均为致病基因的携带者。再法风险的推测〔3 〕X 连锁显性遗传病— 男性病人其女性子代全部受累；但不会传给男性子代；— 女性病人其子代男女再发风险各为50%抗维生素 佝偻病 D再法风险的推测〔4 〕X 连锁隐性遗传病— 男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；— 女性携带者配偶正常，男性子代再发风险率为50% ，女性不发病，但50% 为携带者。再法风险的推测2 、多基因遗传病的再发风险推算— 易患性受遗传基因和环境因素的双重影响— 再发风险与病情严重程度、家庭中患病人数多少有关。— 再发风险一般根据该病的群体发病率、遗传度、亲缘关系、亲属中已发病人数及病变严重程度来估算。再法风险的推测3 、染色体病再发风险推算— 染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸变而来，极少局部由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起，此时的再发风险率应依照患儿及其...
