产前筛查及产前诊断有关知识09/07/20261一、产前筛查与产前诊断的概念09/07/202621 、产前筛查： 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。09/07/202632 、产前诊断： 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B 超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。09/07/20264二、产前筛查的背景与历史09/07/20265产前筛查的背景： 21- 三体综合症、18- 三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：09/07/20266 国际国内21- 三体综合症1/8001/160018- 三体综合症1/3001/6000神经管畸形1/10001/1000 所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性09/07/20267三、常用的产前诊断技术09/07/202681 、羊膜腔穿刺术： 最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20 周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。09/07/202692 、绒毛活检术： 妊娠9-11 周B 超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。 09/07/2026103 、脐血穿刺术： 妊娠17 周后B 超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。09/07/2026114、超声影像诊断5 、胎儿镜检查09/07/202612四、血清筛查标志物及概念产前筛查中最常用的血清标志物是AFP 、游离β-HCG 、游离雌三醇（uE3 ）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。 09/07/202613由于AFP 等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM 概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP 、Freeβ-HCG 是否异常。 09/07/2026141 、MOM 值： 中位数值的位数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测 结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。09/07/2026152 、假阳性率...
