21 ，三体综合征产前诊断 案例• 张某，女，31 岁，商场收银员，怀孕15 周，担心所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得知，张某的一表姐曾生育一智力低下儿子，经某医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常，孕前无感冒服药史，无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32 岁，司机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减少吸烟量。两人核型检查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根据张某的情况，作中孕期唐氏筛查，结果张某血清的AFP , hCG 和uE3 检查结果阳性，再进行B 超检查胎儿情况，证实胎儿胎龄正确，发育正常。根据上述资料，张某所孕胎儿具有21 三体综合症的高风险，建议进行产前诊断。 孕妇就诊 常规筛查综合分析风险值孕期检查进一步确诊羊膜穿刺产前诊断• 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。产前诊断又称宫内诊断。它是为了了解胎儿在子宫内的健康情况，有无先天性畸形或遗传病，用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿进行诊断，以便及早采取措施避免残疾儿的出生，提高出生人口的素质，是有生学的重要组成部分。案例• 张某，女，31 岁，商场收银员，怀孕15 周，担心所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得知，张某的一表姐曾生育一智力低下儿子，经某医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常，孕前无感冒服药史，无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32 岁，司机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减少吸烟量。两人核型检查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根据张某的情况，作中孕期唐氏筛查，结果张某血清的AFP , hCG 和uE3 检查结果阳性，再进行B 超检查胎儿情况，证实胎儿胎龄正确，发育正常。根据上述资料，张某所孕胎儿具有21 三体综合症的高风险，建议进行产前诊断。产前诊断方法• 1.X 线检查 • 2. 超声波检查 • 3. 胎儿镜 • 4. 羊膜穿刺术 • 5. 绒毛吸取术• 6. 脐带穿刺术 • 7. 孕妇外周血分离胎儿细胞 • 8. 植入前诊断 一、实验目的• 掌握遗传病的产前诊断过程，通过对21 三体综合征的诊断设计，培养运用遗传学现代技术解决医学实际问题的能力。二、实验原理• 1. 羊水中有一定数量胎儿脱落细胞，通过羊膜穿刺获取羊水中的胎儿细胞，经...
